Resumen
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético en la que hay acumulación de moco que obstruye algunos de los órganos del cuerpo, sobre todo los pulmones y el páncreas. Los síntomas pueden incluir un sabor salado de la piel, tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes incluyendo neumonía o bronquitis, sibilancias o falta de aliento, crecimiento deficiente o pérdida de peso, frecuentes heces gordurosas y volumosas dificultad para evacuar e infertilidad masculina. Con el tiempo, la acumulación de moco y las infecciones pueden conducir a daño pulmonar permanente, incluyendo la formación de tejido cicatricial (fibrosis) y quistes en los pulmones. La FQ es causada por varios cambios (mutaciónes) en el gen CFTR y se hereda de forma autosómica recesiva.[1][2][3] Los tratamientos dependen de los síntomas, e incluyen terapia respiratoria, medicamentos inhalados, suplemento de enzimas pancreáticas, suplementos nutricionales y otros. Algunos medicamentos más recientes, los moduladores CFTR han sido aprobados para su uso en Estados Unidos. Los estudios de investigación en curso se centran en encontrar la cura para la enfermedad.[2]
Síntomas
- Retraso en el crecimiento
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
- Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:[4][5]
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
- Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
- Náuseas e inapetencia
- Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
- Pérdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:[4][5]
- Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
- Fatiga
- Congestión nasal causada por los pólipos nasales
- Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
- Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:[4][5]
- Esterilidad (en los hombres) debido a la ausencia de los canales que salen de los testículos llevando los espermatozoides (los conductos deferentes)
- Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
- Diabetes
- Síntomas respiratorios
- Dedos malformados
- Enfermedad del hígado que puede ser grave (cirrosis)
Causa
En el páncreas, el moco espeso tampona los canales donde se llevan las enzimas digestivas para el intestino que son necesarias para digerir los alimentos. Debido a esto, el cuerpo no puede digerir la comida, sobre todo las grasas. Los niños con FQ tienen problemas para aumentar de peso, aunque tengan una dieta normal y tengan buen apetito normal.[6]
Herencia
Cuando dos portadores de una condición autosómica recesiva tienen hijos(as), en cada embarazo, cada niño(a) tiene:[2]
- 25% (1 en 4) de chances de tener FQ
- 50% (1 en 2) de chances de ser un(a) portador(a) de FQ, igual a los padres
- 25% de probabilidad de no tener FQ y no ser portador(a) de FQ
Cuando un portador de FQ tiene un(a) hijo(a) con una persona con FQ, cada niño(a) tiene:[5]
- 50% (1 en 2) de chances de tener FQ
- 50% (1 en 2) de chances de ser un(a) portador(a) de FQ
Diagnóstico
Para hacer la prueba del sudor, se provoca que la persona sude en una pequeña porción de piel en un brazo o una pierna frotándose en la piel con una sustancia química que produce sudor y poniéndose un electrodo para dar una corriente eléctrica suave. Esto puede causar una sensación de hormigueo o sensación de calor. El sudor se recoge en un algodón o papel y después se analiza. La prueba del sudor casi siempre se hace dos veces. Los niveles altos de cloruro confirman un diagnóstico de la fibrosis quística.[7]
- El diagnostico se hace si el valor del cloruro en el sudor es ≥60 mmol / L y se confirma haciéndola de nuevo (si se hace el examen genético que muestra que hay 2 mutaciones en el gen de la FQ ,CFTR, una sola prueba de sudor es suficiente para hacer el diagnóstico).
- Si la prueba del sudor muestra un valor de cloruro ≤39 mmol / L en las personas mayores de 6 meses de edad lo más probable es que no haya FQ.
- Si la prueba muestra un valor de cloruro en el sudor entre 40 a 59 mmol / L en personas mayores de 6 meses de edad se hace el examen genético que busca si hay más cambios en el gen de la FQ, que es un examen llamado “panel ampliado de mutaciones para fibrosis quística”.
Pruebas genéticas: Si la prueba genética muestra 2 de las mutaciones que causan FQ, se hace el diagnóstico. Si la prueba genética no encuentra nada o muestra solamente una mutación pero hay síntomas de FQ, se hace la prueba del sudor de nuevo. Si la prueba del sudor muestra valores de cloruro de 40 a 59 mmol / L (en personas mayores de 6 meses de edad), se repite el examen en un centro de atención de la FQ donde se hacen otras pruebas para aclarar el diagnóstico que pueden incluir:[8][9]
- Diferencia de potencial nasal (DPN). El transporte activo de iones principalmente sodio y cloruro, a través de la capa de células (epitelio) que recubre el interior de los conductos respiratorios genera una diferencia de potencial transepitelial que puede medirse. El transporte anormal de sodio y cloruro en el epitelio respiratorio de personas con FQ se asocia a distintos patrones de diferencia de potencial nasal, en comparación con un epitelio normal.
- Evaluación clínica
- Pruebas genéticas ampliadas
- Radiografía de tórax: Que muestra si hay inflamación o cicatrices en los pulmones.
- Tomografía computadorizada de tórax
- Pruebas de función pancreática con examen de estimulación de secretina
- Un examen para coger liquido de las vías del pulmón llamado lavado broncoalveolar (el líquido se envía para tinción y cultivo)
- Pruebas de exclusión para la disquinesia ciliar y de deficiencia inmune
- Radiografía de los senos de la cara: Para ver si hay sinusitis que es una complicación de la fibrosis quística.
- Pruebas de función pulmonar:(no en bebés) Estas pruebas miden la cantidad de aire que se puede inhalar y exhalar, qué tan rápido se puede respirar el aire, y que tan bien sus pulmones entregan oxígeno a la sangre.
- Cultivo de esputo: Para esta prueba, su médico tomará una muestra de su esputo (saliva) para ver si las bacterias están creciendo en ella. Si hay una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa es posible que se tenga fibrosis quística y hay que hacer tratamiento
- Examen de los genitales en los hombres
- Exámenes de imágenes de páncreas
Si hay señales y síntomas de FQ y pruebas que indiquen que hay un problema en el pulmón, o si se halló alguna de las infecciones más comunes de la FQ, como Pseudomonas aeruginosa, se puede sospechar de FQ.
Las personas mayores de 6 meses de edad con valores de cloruro en el sudor entre 40 a 59 mmol / L y que no tienen síntomas deben ser examinadas de tiempo en tiempo.
Tratamiento
- Dornasa alfa inhalada en todas las personas ≥6 años; Indicación aprobada por la FDA (Food & Drug Administration): En combinación con terapias estándar en el manejo de pacientes con fibrosis quística para reducir la frecuencia de infecciones respiratorias que requieren antibióticos parenterales y para mejorar la función pulmonar.
- Azitromicina aprobada por la FDA para usarse como antibiótico en personas ≥6 años con culturas de las vías aéreas positivas para Pseudomonas aeruginosa
- Tobramicina inhalada aprobada por la FDA para usarse como antibiótico en personas mayores de ≥6 años con enfermedad pulmonar y P. aeruginosa en la cultura de las vías aéreas.
- Aztreonam inhalada aprobada por la FDA para usarse como antibiótico en personas ≥6 años con enfermedad pulmonar y con P. aeruginosa persistente en las culturas de las vías aéreas.
- Ivacaftor aprobada por la FDA para personas ≥2 años que tienen una mutaciónp.Gly551Asp en solamente una copia del gen; Mejora la función de uno de los genes defectuosos que causan la FQ. Como resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones.
- Terapia combinada con Ivacaftor/lumacaftor aprobada por la FDA para ≥12 anos que tienen mutaciones p.Phe508del en las dos copias del gen.
Otros tratamientos pueden incluir:[5][10]
- Trasplante del pulmón o del corazón si la enfermedad es muy severa
- Esteroides, otros antibióticos o cirugía para los síntomas nasales o de sinusitis
- Solución salina hipertónica inhalada en personas ≥6 años (La solución salina hipertónica tiene una concentración de sodio mayor que las soluciones isotónicas, que tienen concentraciones similares a las de la sangre)
- Ibuprofeno en personas con edad entre 6-17 años
- Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos
Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoración fuera de los pulmones. Estos métodos incluyen:[10][2]
- Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
- Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco
- Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos de la persona.
El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:[5][10]
- Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
- Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida
- Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
Son necesarias consultas médicas frecuentes para monitorear los cambios en los síntomas y el examen físico. Se recomiendan las siguientes conductas:[5]
- Cultivos de secreciones del tracto respiratorio al menos cuatro veces al año
- Estudios anuales de la función pulmonar, examen radiográfico del tórax, electrolitos anuales, niveles de vitaminas liposolubles y niveles de IgE
- Broncoscopia y tomografía computadorizada de tórax cuando se indique
- Controlar el aumento de peso y la ingesta calórica en los lactantes hasta los seis meses de edad
- Hacer una prueba de la elastasa fecal cuando se indica
- Prueba oral anual de tolerancia a la glucosa en individuos mayores de diez años de edad
- Evaluación de la densidad mineral ósea a partir de la adolescencia
- Pruebas anuales de función hepática y ecografía del hígado para monitorizar la progresión de la enfermedad hepática
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
-
Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas
Av. Pueyrredón 1895, Piso 1 Depto. B – C1119ACB
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 011 4806-5585
Fax: 011 4806-7633
Correo electrónico: fipanbsas@fipan.org.ar -
Asociación Costarricense de FQ
Hospital Nacional de Niños
«Dr. Carlos Sáenz Herrera»
P.O.: 357 – 1002 Paseo de los Estudiantes
San José, Costa Rica
Teléfono: 506 222 0122 Ext. 444
Fax: 506 222 0122 Ext. 444 -
Asociación de Fibrosis Quística del Uruguay (AFQU)
Marne 33891
1600 Montevideo
Uruguay
Teléfono: 598 2 286 849
Correo electrónico: fqdeluruguay@gmail.com
Enlace en la red: http://www.fqdeluruguay.org/ -
Asociación Mexicana de Fibrosis Quística
Yacatas 86 PB, Narvarte, Benito Juárez
México, México
Teléfono: 52 (55) 5511-1498
Enlace en la red: http://fq.org.mx/sitio/ -
Comisión Cubana de F.Q.
Hospital Pediatrico JM Marquez
Ave. 31 esq. A 76, cp
11400 Municipio Marianao
Ciudad Habana, Cuba
Teléfono: 53 7 330 145
Fax: 53 7 330 145 -
Corporación Chilena para la Fibrosis Quística del Páncreas
La Canadá 6505 (i) La Reina
Santiago, Chile
Teléfono: 56 2 227 8509
Fax: 56 2 672 7098 -
Cystic Fibrosis Foundation
4550 Montgomery Ave.
Suite 1100 N
Bethesda, MD 20814
Teléfono gratuito: 1-800-FIGHTCF (800-344-4823)
Teléfono: +1-301-951-4422
Fax: +1-301-951-6378
Correo electrónico: info@cff.org
Enlace en la red: https://www.cff.org/ -
Federación Española de la Fibrosis Quística
C/Duque de Gaeta 56-14º
46022 Valencia
España
Teléfono: 963 318 200
Correo electrónico: fqfederacion@fibrosis.org
Enlace en la red: http://www.fibrosisquistica.org/ -
Fundación de Fibrosis Quística de Ecuador (FUNDAFIQ)
Gran Colombia 11-46 entre General
Ecuador
Teléfono: 0987211226
Correo electrónico: fundafiq.cuenca@hotmail.com
Enlace en la red: http://www.fundafiq.com/
Sitios o Redes Sociales en la Internet
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
- RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.
Organizaciones de Apoyo General
-
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/ -
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/ -
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar -
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org -
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org -
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/ -
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook -
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Comience por aquí
- KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
- MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
Información Detallada
- La Actuación Concertada Europea sobre la Fibrosis Quística proporciona un Manual para Pacientes con Fibrosis Quística y sus Padres, con base en la Organización Mundial de la Salud y la Organización Internacional de Fibrosis Quística.
- La Fundación de la Fibrosis Quística ofrece información para el paciente sobre problemas comunes, los gérmenes, asuntos ligados con la respiración y la nutrición, ensayos clínicos y otros recursos para esta enfermedad.
- El Mayo Clinic tiene información sobre la fibrosis quística incluyendo síntomas, causas y complicaciones.
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
- El Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido un diagnóstico inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.
Referencias
- Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. 2012; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis.
- About Cystic Fibrosis. Cystic Fibrosis Foundation. https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/.
- Learning about Cystic Fibrosis. National Human Genome Research Institute. 2013; http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10001213.
- Fibrosis quística. Medline Plus. 2016; https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm.
- Moskowitz SM, Chmiel JF, Sternen DL, Cheng E & Cutting GR. CFTR-Related Disorders. GeneReviews. 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/.
- Fibrosis quistica. Kids Health. Nemours. 2017; http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/cf_esp.html.
- Cystic Fibrosis. Genetics Home Reference. Agosto 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. Accessed 3/25/2015.
- Cystic Fibrosis. Tests and diagnosis. Mayo Clinic. 2017; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/tests-diagnosis/CON-20013731.
- How Is Cystic Fibrosis Diagnosed?. National Heart, Blood, and Lung Institute. December 26, 2013; http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/diagnosis.
- Fibrosis quística. Medline Plus. 2016; https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm.
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